Απλότυποι, γενετική σύνδεση και ανασυνδυασμός

Abstract

Οι συχνότητες των αλληλομόρφων για ένα σημειακό μονονουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP) δύναται να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των διαφόρων πληθυσμών και εθνικών ομάδων. Σε μια προσπάθεια συλλογικής παρουσίασης της γενετικής ποικιλομορφίας, το 2003, αναπτύχθηκε ένα διεθνές πρόγραμμα, το πρόγραμμα “HapMap”. Το πρόγραμμα “HapMap” αποσκοπεί στην καταγραφή των συχνοτήτων των αλληλομόρφων των SNPs σε πληθυσμιακά δείγματα αναφοράς, αντιπροσωπευτικά της ανθρώπινης ποικιλομορφίας (Καυκάσιοι/Ευρωπαίοι, Αφρικανοί, Κινέζοι, Ιάπωνες). Εξίσου σημαντικά, το πρόγραμμα “HapMap” επιτρέπει την κατασκευή χάρτη απλοτύπων (HapMap) και την ανεύρεση SNPs επισήμανσης (tag SNPs). Οι τελευταίοι είναι ενδεικτικοί γενετική σύνδεσης και επομένως, πιθανής κλινικής σημασίας.

Allele frequencies for a single nucleotide polymorphism (SNP) can vary significantly among different populations and ethnic groups. In an effort to collectively present genetic diversity, an international project called the “HapMap” was developed in 2003. The HapMap project aims to record the allele frequencies of SNPs in reference population samples that represent human diversity (Caucasians/Europeans, Africans, Chinese, Japanese). Equally important, the HapMap project allows for the construction of haplotype maps and the identification of tag SNPs. The latter are indicative of genetic linkage and, consequently, potential clinical significance.