Βιολογία Μεγάλων Δεδομένων

Abstract

Το συγκεκριμένο κεφάλαιο πραγματεύεται μερικές από τις νεότερες εξελίξεις στον τομέα της σύγχρονης μοριακής βιολογίας κάτω από το ενοποιητικό πρίσμα της ανάλυσης δεδομένων. Ολοένα και περισσότερες συμβατικές πειραματικές προσεγγίσεις αντικαθίστανται από μεθοδολογίες μεγάλης κλίμακας μέσω των τεχνικών αλληλούχισης νέας γενιάς. Η βιολογία έτσι περνά σταδιακά στην εποχή των μεγάλων δεδομένων (big data). Μετά από μια αρχική εισαγωγή στις τεχνικές αλληλούχισης και γονιδιωματικής μεγάλης κλίμακας καθώς και στα είδη των δεδομένων που αυτές παράγουν, επικεντρωνόμαστε στην περιγραφή των βασικότερων προβλημάτων της σύγχρονης γονιδιωματικής όπως η χαρτογράφηση μεγάλου αριθμού αλληλουχιών, ο προσδιορισμός σημείων πρόσδεσης πρωτεϊνών στο DNA και η διαμερισματοποίηση του γονιδιώματος σε διακριτές περιοχές με βάση συγκεκριμένες ιδιότητες. Στο τέλος του Κεφαλαίου θα πρέπει να μπορείτε: Να περιγράψετε το βασικό πρωτόκολο για τη διενέργεια ενός πειράματος αλληλούχισης νέας γενιάς. Να αναφέρετε τις σημαντικότερες μεθοδολογίες γονιδιωματικής ανάλυσης μεγάλης κλίμακας. Να απεικονίσετε δεδομένα γονιδιωματικών αναλύσεων σε γονιδιωματικούς φυλλομετρητές (Genome Browsers). Να αναπαραστήσετε μια αλληλουχία με μορφή δέντρου καταλήξεων και να χρησιμοποιήσετε αυτή τη δομή δεδομένων για την αναζήτηση υπο-αλληλουχιών. Να περιγράψετε τη δημιουργία δικτύων μεταγραφικής ρύθμισης με δεδομένα από μελέτες σε γονιδιωματική κλίμακα.

This chapter addresses some of the latest advances in modern molecular biology under the unifying perspective of data analysis. Increasingly, conventional experimental approaches are replaced by large-scale methodologies through next-generation sequencing techniques. Biology gradually enters the era of big data. After an initial introduction to sequencing techniques and large-scale genomics as well as the types of data they generate, we focus on describing the main problems of modern genomics, such as mapping large numbers of sequences, identifying protein binding sites on DNA, and partitioning the genome into discrete regions based on specific properties. By the end of this chapter, you should be able to: Describe the basic protocol for conducting a next-generation sequencing experiment. List the most important methodologies for large-scale genomic analysis. Visualize genomic analysis data using genome browsers. Represent a sequence as a suffix tree and use this data structure to search for subsequences. Describe the creation of transcriptional regulatory networks using data from genome-wide studies.