Λειτουργική Ανάλυση της Γονιδιακής Έκφρασης

Abstract

Το κεφάλαιο αυτό αποτελεί φυσική συνέχεια του αμέσως προηγούμενου και παρουσιάζει την ανάλυση πειραμάτων γονιδιακής έκφρασης σε λειτουργικό επίπεδο. Οι βασικές βιολογικές έννοιες του κεφαλαίου περιλαμβάνουν τις διάφορες τύπους οργανώσεις σημασιολογικής πληροφορίας, όπως οι βιολογικές οντολογίες και τα βιολογικά μονοπάτια. Το επίκεντρο του κεφαλαίου είναι το πραγματικό βιολογικό πρόβλημα να προσδιορίζονται οι διαφορικά ρυθμιζόμενες βιολογικές λειτουργίες από ένα πείραμα γονιδιακής έκφρασης. Αφού εισάγονται οι βασικές μαθηματικές έννοιες του εμπλουτισμού και των λόγων πιθανοτήτων (odds-ratios), περιγράφεται μεθοδολογικά η διαδικασία της λειτουργικής ανάλυσης μέσω της χρήσης της υπεργεωμετρικής κατανομής. Στη συνέχεια αναλύονται οι σημαντικές έννοιες, τόσο για τη λειτουργική ανάλυση όσο και για τη μελέτη της γονιδιακής έκφρασης γενικότερα, του ελέγχου πολλαπλών υποθέσεων και οι σχετικές διορθώσεις των αποτελεσμάτων. Στο τελευταίο μέρος του κεφαλαίου παρουσιάζονται οι σημαντικότερες κατηγορίες υπολογιστικών μεθοδολογιών για τη λειτουργική ανάλυση της γονιδιακής έκφρασης. Στο τέλος του κεφαλαίου πρέπει να μπορείτε: Να αποκομίζετε από το διαδίκτυο πληροφορίες σχετικά με τις λειτουργίες ενός ή περισσοτέρων γονιδίων. Να προσδιορίζετε τις λειτουργίες εκείνες που είναι σημαντικότερες για ένα δεδομένο πείραμα μέσω της ανάλυσης των σχετικών επιπέδων έκφρασης των γονιδίων. Να αξιολογείτε στατιστικά τα αποτελέσματα μιας λειτουργικής ανάλυσης διενεργώντας έλεγχο πολλαπλών υποθέσεων.

This chapter serves as a natural continuation of the immediately preceding one, presenting the analysis of gene expression experiments at the functional level. The core biological concepts of this chapter include various types of semantic information organization such as biological ontologies and biological pathways. The focus of the chapter is the real biological problem of identifying differentially regulated biological functions from a gene expression experiment. After introducing the basic mathematical concepts of enrichment and odds ratios, the methodology of functional analysis using the hypergeometric distribution is described. Next, important concepts relevant both to functional analysis and to the study of gene expression more generally are analyzed, including multiple hypothesis testing and the associated corrections of results. In the final part of the chapter, the most important categories of computational methodologies for the functional analysis of gene expression are presented. By the end of this chapter, you should be able to: Retrieve information from the internet about the functions of one or more genes. Identify the biological functions most relevant to a given experiment through analysis of the relative expression levels of genes. Statistically evaluate the results of a functional analysis by performing multiple hypothesis testing corrections.