Μελέτη των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου

Abstract

Η κυτταρογενετική είναι το επιστημονικό πεδίο της γενετικής που μελετά τον αριθμό και<br/>τη δομή των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. Η κλασσική κυτταρογενενετική ανάλυση χρησιμοποιεί-<br/>ται στην κλινική πρακτική για τη διάγνωση συνδρόμων, την διερεύνηση περιπτώσεων μωσαϊκισμού,<br/>υπογονιμότητας, καθ’έξιν αποβολών, κοντού αναστήματος, αμφίβολου φύλου κ.α. Επίσης, σε πολλές<br/>περιπτώσεις νεοπλασιών οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις διαθέτουν διαγνωστική αλλά και προγνω-<br/>στική σημασία. Με την παρατήρηση των χρωμοσωμάτων στο μικροσκόπιο η κυτταρογενετική μπορεί να<br/>εντοπίσει ανακατατάξεις μεγέθους 5-10 Mb. Για γενετικές ανακατατάξεις μικρότερου μεγέθους μπορεί<br/>να εφαρμοσθούν τεχνικές με χαμηλότερο διακριτικό όριο, όπως για παράδειγμα οι τεχνικές μοριακής<br/>κυτταρογενετικής (Fluorescent In Situ Hybridization-FISH, multi colour FISH-mFISH, array-CGH<br/>κ.λ.π.). Η τεχνολογία μικροσυστοιχιών Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού (array-CGH), γνωστή και<br/>ως &#171;Μοριακός Καρυότυπος&#187;, γεφυρώνει το διαγνωστικό χάσμα μεταξύ της κλασικής κυτταρογενετικής<br/>και της μοριακής γενετικής. Προσφέρει 10-1000 φορές μεγαλύτερη διακριτική ευκρίνεια χωρίς ωστόσο<br/>να επιτρέπει την ανίχνευση ποιοτικών αλλαγών, όπως αναστροφές και ισοζυγισμένες μεταθέσεις. Απο-<br/>τελεί ισχυρό μεθοδολογικό εργαλείο για τη μελέτη ασθενών με νοητική υστέρηση αγνώστου αιτιολογίας,<br/>πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες κ.α. Αποτελεί σε μεγάλο βαθμό μια αυτοματοποιημένη μοριακή μέθοδο<br/>για την ανάλυση των αλλαγών αριθμού αντιγράφων DNA (Copy Number Variations, CNVs).