DSpace

Πληροφορίες Τίτλου
Τίτλος: Μελέτη των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου
Συγγραφείς:Τζέτη, Μαρία
Τσαρουχά, Χαραλαμπία
Κριτικός Αναγνώστης: Πατρινός, Γεώργιος
Σχολές/Τμήματα: ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΙΑΣ - ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ, ΧΑΡΟΚΟΠΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ
ΤΜΗΜΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ, ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ
ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ
Θέμα: 
Λέξεις-κλειδιά: 
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
Περιγραφή
Περίληψη: 
Η κυτταρογενετική είναι το επιστημονικό πεδίο της γενετικής που μελετά τον αριθμό και
τη δομή των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. Η κλασσική κυτταρογενενετική ανάλυση χρησιμοποιεί-
ται στην κλινική πρακτική για τη διάγνωση συνδρόμων, την διερεύνηση περιπτώσεων μωσαϊκισμού,
υπογονιμότητας, καθ’έξιν αποβολών, κοντού αναστήματος, αμφίβολου φύλου κ.α. Επίσης, σε πολλές
περιπτώσεις νεοπλασιών οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις διαθέτουν διαγνωστική αλλά και προγνω-
στική σημασία. Με την παρατήρηση των χρωμοσωμάτων στο μικροσκόπιο η κυτταρογενετική μπορεί να
εντοπίσει ανακατατάξεις μεγέθους 5-10 Mb. Για γενετικές ανακατατάξεις μικρότερου μεγέθους μπορεί
να εφαρμοσθούν τεχνικές με χαμηλότερο διακριτικό όριο, όπως για παράδειγμα οι τεχνικές μοριακής
κυτταρογενετικής (Fluorescent In Situ Hybridization-FISH, multi colour FISH-mFISH, array-CGH
κ.λ.π.). Η τεχνολογία μικροσυστοιχιών Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού (array-CGH), γνωστή και
ως «Μοριακός Καρυότυπος», γεφυρώνει το διαγνωστικό χάσμα μεταξύ της κλασικής κυτταρογενετικής
και της μοριακής γενετικής. Προσφέρει 10-1000 φορές μεγαλύτερη διακριτική ευκρίνεια χωρίς ωστόσο
να επιτρέπει την ανίχνευση ποιοτικών αλλαγών, όπως αναστροφές και ισοζυγισμένες μεταθέσεις. Απο-
τελεί ισχυρό μεθοδολογικό εργαλείο για τη μελέτη ασθενών με νοητική υστέρηση αγνώστου αιτιολογίας,
πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες κ.α. Αποτελεί σε μεγάλο βαθμό μια αυτοματοποιημένη μοριακή μέθοδο
για την ανάλυση των αλλαγών αριθμού αντιγράφων DNA (Copy Number Variations, CNVs).
Πίνακας Περιεχομένων: 
Μελέτη των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου

3.1 Θεωρητικό μέρος
3.1.1 Ιστορικά στοιχεία
3.1.2 Εφαρμογές της κυτταρογενετικής
3.1.3 Κυτταρογενετική ανάλυση
3.1.4 Είδη χρωμοσωμικών ανωμαλιών
3.1.5 Περιγραφή του καρυοτύπου
3.1.6 Μικροσυστοιχίες Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού (array-CGH)
3.2 Πρακτικό μέρος
3.2.1 Περιγραφή καρυοτύπου
3.3 Ερωτήσεις - εργασίες
3.4 Βιβλιογραφία
Ημερομηνία Δημιουργίας: 2015
Πληροφορίες Τεκμηρίου
Είδος Τεκμηρίου: Κεφάλαιο Συγγράμματος
URI: http://hdl.handle.net/11419/644
Βιβλιογραφική Αναφορά:Τζέτη, Μ., Τσαρουχά, Χ. 2015. Μελέτη των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου. [Κεφάλαιο Συγγράμματος]. Στο Παπανικολάου, Γ., Παλαιολόγου, Δ., Κατσαρέλη, Ε., Κατσίλα, Θ., Τσαρουχά, Χ., Τζέτη, Μ., Λιλάκος, Κ., Δούκισσας, Λ. 2015. Εργαστηριακές ασκήσεις γενετικής του ανθρώπου. [ηλεκτρ. βιβλ.] Αθήνα:Σύνδεσμος Ελληνικών Ακαδημαϊκών Βιβλιοθηκών. κεφ 3. Διαθέσιμο στο: http://hdl.handle.net/11419/644
Γλώσσα: Ελληνικά
Αποτελείται από: Κατηγορίες χρωμοσωμάτων
Φυσιολογικός καρυότυπος θήλεος: 46,ΧΧ
Φυσιολογικός καρυότυπος άρρενος: 46,XY
Σχηματική απεικόνιση της τεχνολογίας μικροσυστοιχιών array-CGH
CGH array
Καταμέτρηση και αναγνώριση φυλετικών χρωμοσωμάτων.
Αναγνώριση χρωμοσωμάτων.
Καρυότυπος μετάφασης 1
Μετάφαση 3
Μετάφαση 4
Μετάφαση 5
Μετάφαση 6
Μετάφαση 1
Μετάφαση 2
Αποτελεί μέρος του: Εργαστηριακές ασκήσεις γενετικής του ανθρώπου
Άδεια Χρήσης: Αναφορά - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή
Σχετικά Μαθήματα: 
ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ & ΓΕΝΕΤΙΚΗ [ΧΑΡΟΚΟΠΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΑΙ ΑΓΩΓΗΣ, ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΔΙΑΙΤΟΛΟΓΙΑΣ - ΔΙΑΤΡΟΦΗΣ]
Γλωσσική Επιμέλεια: Πάντος, Παναγιώτης
Τύπος έκδοσης: Εκδόσεις Κάλλιπος
Εμφανίζεται στις συλλογές:Ιατρικές Επιστήμες και Επιστήμες της Ζωής

Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο:

Μορφότυπο Μέγεθος Περιγραφή
Adobe PDF8,72 MB-KατεβάστεΔείτε

Όλα τα τεκμήρια του δικτυακού τόπου προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα

Όροι χρήσης HEAL-Link © 2015

HEAL-Link NTUA GRNET European Union EDULLL ESPA