Λήψη οικογενειακού ιστορικού και σχεδιασμός γενεαλογικού δέντρου

Abstract

Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης στον άνθρωπο βασίζεται στην ανάλυση γενεαλογικών δέντρων που αναπαριστούν γραφικά τη διευρυμένη οικογένεια. Τα γνωρίσματα που κληρονομούνται ακολουθώντας μενδελικά πρότυπα εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά κληρονόμησης που μας βοηθούν στην έρευνα γύρω από γενετικά νοσήματα και στη συμβουλευτική των οικογενειών που τα φέρουν. Η λήψη του οικογενειακού ιστορικού και ο σχεδιασμός του γενεαλογικού δέντρου είναι μέρος του ιατρικού ιστορικού ενός ατόμου. Στη σύγχρονη κλινική πράξη και έρευνα, οι βιολογικές σχέσεις ανά-<br/>μεσα στα μέλη της οικογένειας, οι φαινότυποι και τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου είναι αναγκαίο να αποθηκεύονται σε ψηφιακά αρχεία που περιέχουν τις πληροφορίες του γενεαλογικού δέντρου. Στην παρούσα ενότητα εξηγείται ο τρόπος με τον οποίο λαμβάνεται και αποτυπώνεται το γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας, αναλύονται τυπικά γενεαλογικά δέντρα και σχεδιάζονται με τη βοήθεια προγραμμάτων στον ηλεκτρονικό υπολογιστή.

The study of inheritance patterns in humans is based on the analysis of pedigrees, which graphically represent the extended family. Traits inherited according to Mendelian patterns exhibit specific characteristics of inheritance that assist in researching genetic disorders and in counseling families that carry them. The collection of family history and the construction of a pedigree chart are part of an individual’s medical history. In modern clinical practice and research, biological relationships among family members, phenotypes, and genetic testing results must be stored in digital records that include pedigree information. This section explains how a family pedigree is obtained and recorded, analyzes typical pedigree charts, and demonstrates how they are drawn using computer software.