DSpace

Πληροφορίες Τίτλου
Τίτλος: ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ
Υπότιτλος: Θαλασσαιμίες. Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Παραλλαγές αιμοσφαιρίνης
Συγγραφείς:Λουκόπουλος, Δημήτρης
Κριτικός Αναγνώστης: Κωνσταντόπουλος, Κωνσταντίνος
Σχολές/Τμήματα: ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ, ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ
Θέμα: 
Λέξεις-κλειδιά: 
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
ΑΙΜΟΔΟΣΙΑ
ΒΙΟΛΟΓΙΑ
Περιγραφή
Περίληψη: 
Η άκρως εξειδικευμένη λειτουργία της μεταφοράς οξυγόνου έχει δύο βασικές προϋποθέσεις: (a) την εξαιρετικά σταθερή δομή των α- και β-αιμοσφαιρινικών αλυσίδων (στον ενήλικο) και (β) την ισόρροπη και επαρκή παραγωγή των αλυσίδων αυτών, ώστε να μην υπάρχουν ούτε ελλείματα ούτε περίσσειες μέσα στα ερυθροκύτταρα. Όταν οι προϋποθέσεις αυτές διαταράσσονται τότε προκύπτουν παθολογικές καταστάσεις που αποτελούν συχνά σοβαρά κλινικά προβλήματα. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες κατατάσσονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: τις θαλασσαιμίες και τις παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης. Οι πρώτες χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή ή μηδενική σύνθεση του ενός από τα δύο ζεύγη αλυσίδων που απαρτίζουν το τετραμερές αιμοσφαιρινικό μόριο, ενώ οι δεύτερες από μεταβολές της δομής του ενός ή του άλλου τύπου αλυσίδων που στις περισσότερες περιπτώσεις επηρεάζουν την λειτουργικότητά τους. Κοινός παθογενετικός μηχανισμός για όλες τις αιμοσφαιρινοπάθειες είναι οι μεταλλάξεις ή η απώλεια των αντίστοιχων γονιδίων. Κατά συνέπεια, πρόκειται για παθήσεις που μεταβιβάζονται κληρονομικά και εμφανίζονται ως ετερόζυγες ή ομόζυγες καταστάσεις. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι περισσότερο συχνές στην κεντρική Αφρική και σε μια γεωγραφική ζώνη που περιλαμβάνει την Μεσόγειο, την Μέση Ανατολή, την Ινδία και την Δυτική Κίνα και τις όμορες εθνότητες. Βασικός παράγων για τη διαμόρφωση της συχνότητα αυτής υπήρξε η επιλεκτική πίεση της ελονοσίας. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες που απασχολούν την Ελλάδα είναι η μείζων θαλασσαιμία (ασθενείς με βαρειά αναιμία που επιβιώνουν μόνον με συχνές μεταγγίσεις) και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (ασθενείς με κρίσεις αφόρητου πόνου και αγγειοαποφρακτικές κρίσεις). Οι καταστάσεις αυτές μαζί με πολλές ποικίλες παραλλαγές περιγράφονται στο παρόν κεφάλαιο.
Πίνακας Περιεχομένων: 
ΜΕΡΟΣ ΠΡΩΤΟ. ΒΑΣΙΚΕΣ ΓΝΩΣΕΙΣ
Θαλασσαιμίες (th)
Ορισμοί. Εισαγωγικές έννοιες
β-θαλασσαιμίες
Συχνότητα, Επιδημιολογία
Υποκείμενες μοριακές βλάβες
Παθοφυσιολογία
Εργαστηριακά ευρήματα
Κλινική εικόνα
Εργαστηριακά ευρήματα
Μεταγγίσεις
Υπερφόρτωση με σίδηρο
Μέτρηση σιδήρου και εκτίμηση βλάβης
Θεραπεία νόσου και επιπλοκών
Πρόληψη
α-θαλασσαιμίες
Επιδημιολογία, Συχνότητα
Υποκείμενες μοριακές βλάβες.
Γενετικοί συνδυασμοί
Κλινική εικόνα. Εργαστηριακά ευρήματα
Θεραπεία
Αιμοσφαιρινοπάθειες
Ενδημικές αιμοσφαιρινοπάθειες
Δρεπανοκυτταρική νόσος
Συχνότητα. Επιδημιολογία
Ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία
Παθοφυσιολογία
Σύνθετοι ετεροζυγώτες HbS/βth
Κλινική εικόνα. Οξέα συμπτώματα. Χρόνιες επιπλοκές
Εργαστηριακά ευρήματα
Θεραπευτική προσπέλαση. Πρόληψη
Αιμοσφαιρινοπάθειες C και Ε
Σποραδικές αιμοσφαιρινοπάθειες
Αιμοσφαιρίνες με αυξημένη συγγένεια για το Ο2
Αιμοσφαιρίνες με μειωμένη συγγένεια για το Ο2
Ασταθείς/υπερασταθείς αιμοσφαιρίνες
Αιμοσφαιρίνες με περισσότερα ή λιγότερα αμινοξέα
Αιμοσφαιρίνες Μ,
“θαλασσαιμικές”αιμοσφαιρίνες

ΜΕΡΟΣ ΔΕΥΤΕΡΟ. ΠΡΟΣΘΕΤΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
Συχνότητά τους στην Ελλάδα
Εκτίμηση και συνέπειες αιμοσιδήρωσης
Επαναγωγή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης
Ημερομηνία Δημιουργίας: 2015
Πληροφορίες Τεκμηρίου
Είδος Τεκμηρίου: Κεφάλαιο Συγγράμματος
URI: http://hdl.handle.net/11419/3091
Βιβλιογραφική Αναφορά:Λουκόπουλος, Δ. 2015. ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ. [Κεφάλαιο Συγγράμματος]. Στο Λουκόπουλος, Δ., Μαριάννα, Π. 2015. Μαθήματα αιματολογίας. [ηλεκτρ. βιβλ.] Αθήνα:Σύνδεσμος Ελληνικών Ακαδημαϊκών Βιβλιοθηκών. κεφ 4. Διαθέσιμο στο: http://hdl.handle.net/11419/3091
Γλώσσα: Ελληνικά
Αποτελεί μέρος του: Μαθήματα αιματολογίας
Άδεια Χρήσης: Αναφορά - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή
Σχετικά Μαθήματα: 
1. ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ [ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ, ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ]
2. ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΑ [ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ, ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ]
Γλωσσική Επιμέλεια: Κλαδά, Νεκταρία
Γραφιστική Επιμέλεια: Παπακοσμάς, Ιωάννης
Τύπος έκδοσης: Εκδόσεις Κάλλιπος
Εμφανίζεται στις συλλογές:Ιατρικές Επιστήμες και Επιστήμες της Ζωής

Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο:

Μορφότυπο Μέγεθος Περιγραφή
Adobe PDF1,6 MB-KατεβάστεΔείτε

Όλα τα τεκμήρια του δικτυακού τόπου προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα

Όροι χρήσης HEAL-Link © 2015

HEAL-Link NTUA GRNET European Union EDULLL ESPA