DSpace

Πληροφορίες Τίτλου
Τίτλος: Ανάλυση της Γενετικής Ποικιλομορφίας
Συγγραφείς:Νικολάου, Χριστόφορος
Χουβαρδάς, Παναγιώτης
Κριτικός Αναγνώστης: Μπάγκος, Παντελεήμων
Σχολές/Τμήματα: ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ, ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΡΗΤΗΣ
Θέμα: 
Λέξεις-κλειδιά: 
ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ
ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ
ΒΙΟΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ
ΑΛΓΟΡΙΘΜΟΙ
ΜΗΧΑΝΙΚΗ ΜΑΘΗΣΗ
Περιγραφή
Περίληψη: 
'Εχοντας μελετήσει τις μεταβολές των βιολογικών αλληλουχιών σε επίπεδο ειδών στο Κεφάλαιο 6, στρεφόμαστε σ' αυτό το κεφάλαιο στην ανάλυση της γενετικής ποικιλομορφίας σε επίπεδο πληθυσμών. Το εύρος του συγκεκριμένου θέματος επιβάλλει μια αρχική σύνοψη βασικών βιολογικών εννοιών όπως είναι οι πληθυσμοί, η ετεροζυγωτία και οι σημειακοί πολυμορφισμοί. Αφού περιγράψουμε τη θεωρία πίσω από τον τρόπο υπολογισμού των συχνοτήτων αλληλομόρφων, θα εστιάσουμε στο βασικό βιολογικό πρόβλημα που θα βρίσκεται στο επίκεντρο του συγκεκριμένου κεφαλαίου και το οποίο είναι η ανάλυση δεδομένων μελετών γενετικής σύνδεσης σε γονιδιωματική κλίμακας (Genome-Wide Association Studies, GWAS). στο πλαίσιο του συγκεκριμένου προβλήματος θα αναλυθούν οι μαθηματικές έννοιες των λόγων πιθανοτήτων (odds ratios) και των σχετικών στατιστικών μεθοδολογιών όπως το Fisher's test καθώς και των τρόπων αναπαράστασης των δεδομένων τέτοιων αναλύσεων (Manhattan plots). Τέλος θα παρουσιάσουμε τις σύγχρονες μεθοδολογίες ανάλυσης γενετικής ποικιλομορφίας σε ατομικό επίπεδο με έμφαση στην αλληλούχιση πλήρους εξονιώματος (whole-exome sequencing) και θα δούμε πώς αυτή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Στο τέλος του Κεφαλαίου θα πρέπει να μπορείτε:
Να αναφέρετε τα επίπεδα στα οποία εκδηλώνεται η γενετική ποικιλομορφία.
Να υπολογίσετε τις σχετικές συχνότητες γονοτύπων με βάση τις συχνότητες αλληλομόρφων.
Να περιγράψετε έννοιες όπως “απλότυπος” και “ανισορροπία σύνδεσης”.
Να περιγράψετε τη βάση της μεθοδολογίας γενετικής σύνδεσης σε γονιδιωματική κλίμακα και να υπολογίσετε τη στατιστική σημαντικότητα αποτελεσμάτων από μια μελέτη GWAS.
Να διακρίνετε μεταξύ αλληλούχισης πλήρους γονιδιώματος και εξονιώματος και να περιγράψετε τα πλεονεκτήματα της τελευταίας.
Ημερομηνία Δημιουργίας: 2015
Πληροφορίες Τεκμηρίου
Είδος Τεκμηρίου: Κεφάλαιο Συγγράμματος
URI: http://hdl.handle.net/11419/1588
Βιβλιογραφική Αναφορά:Νικολάου, Χ., Χουβαρδάς, Π. 2015. Ανάλυση της Γενετικής Ποικιλομορφίας. [Κεφάλαιο Συγγράμματος]. Στο Νικολάου, Χ., Χουβαρδάς, Π. 2015. Υπολογιστική βιολογία. [ηλεκτρ. βιβλ.] Αθήνα:Σύνδεσμος Ελληνικών Ακαδημαϊκών Βιβλιοθηκών. κεφ 11. Διαθέσιμο στο: http://hdl.handle.net/11419/1588
Γλώσσα: Ελληνικά
Αποτελεί μέρος του: Υπολογιστική βιολογία
Άδεια Χρήσης: Αναφορά - Μη Εμπορική Χρήση - Όχι Παράγωγα Έργα
Σχετικά Μαθήματα: 
1. Μ-Υπολογιστική Βιολογία [ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΡΗΤΗΣ, ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ & ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ]
2. Αλγόριθμοι και Βιοπληροφορική [ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΚΡΗΤΗΣ, ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ & ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ, ΤΜΗΜΑ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΩΝ]
3. ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ [ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ, ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ, ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ]
4. ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ Ι [ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΣΤΕΡΕΑΣ ΕΛΛΑΔΑΣ, ΣΧΟΛΗ , ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ ΜΕ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΣΤΗ ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ (Μεταφέρθηκε σε άλλο Ίδρυμα)]
5. ΒΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΙΙ [ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΣΤΕΡΕΑΣ ΕΛΛΑΔΑΣ, ΣΧΟΛΗ , ΤΜΗΜΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗΣ ΜΕ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΣΤΗ ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ (Μεταφέρθηκε σε άλλο Ίδρυμα)]
6. ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗΝ ΥΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ [ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ, ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ, ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ]
Τύπος έκδοσης: Εκδόσεις Κάλλιπος
Εμφανίζεται στις συλλογές:Ιατρικές Επιστήμες και Επιστήμες της Ζωής

Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο:

Μορφότυπο Μέγεθος Περιγραφή
Adobe PDF6,57 MB-KατεβάστεΔείτε

Όλα τα τεκμήρια του δικτυακού τόπου προστατεύονται από πνευματικά δικαιώματα

Όροι χρήσης HEAL-Link © 2015

HEAL-Link NTUA GRNET European Union EDULLL ESPA